Uma variante genética extremamente rara pode estar associada a características metabólicas mais favoráveis, segundo um estudo publicado em 5 de agosto na revista científica Nature. A pesquisa analisou dados genéticos de mais de 1 milhão de pessoas das Américas, Europa e Ásia.
Os pesquisadores examinaram o exoma, parte do DNA responsável por conter instruções para a produção de proteínas, em 1.032.116 participantes. O objetivo era identificar alterações genéticas relacionadas à forma como o organismo armazena e utiliza energia.
A análise identificou 59 genes associados a um marcador metabólico baseado na relação entre triglicerídeos e HDL, conhecido popularmente como “colesterol bom”. Entre eles, o gene FNIP1 chamou a atenção.
As variantes de perda de função do FNIP1 são consideradas ultrarraras, com frequência de aproximadamente 0,01%. Pessoas que apresentavam essas alterações mostraram, em comparação com indivíduos sem as variantes, características associadas a menor quantidade de gordura corporal e hepática, melhor distribuição da gordura e níveis mais baixos de açúcar no sangue.
Os pesquisadores também analisaram possíveis relações com doenças como doença arterial coronariana, diabetes tipo 2, doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica (MASLD) e cirrose.
Os resultados, porém, não significam que pessoas com essas variantes estejam protegidas contra essas doenças. O estudo identificou associações genéticas, e fatores como alimentação, atividade física e outras condições de saúde continuam influenciando o metabolismo.
A descoberta pode ajudar os cientistas a compreender melhor os mecanismos envolvidos no armazenamento de gordura e no controle metabólico, além de contribuir para futuras pesquisas sobre tratamentos relacionados a doenças metabólicas.
