Cinco anos após a sanção da Lei Federal nº 14.154/2021, que prometia ampliar o teste do pezinho realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME) ainda depende do estado onde o bebê nasce.
A legislação previa a expansão gradual da triagem neonatal para mais de 50 doenças raras, genéticas e metabólicas. No entanto, atualmente apenas três unidades federativas — Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul — incorporaram a AME no exame oferecido pela rede pública.
Segundo o Cadastro Nacional da AME, desenvolvido pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), ao menos 2.035 pessoas convivem atualmente com a doença no Brasil.
Especialistas alertam que o atraso na ampliação da triagem neonatal preocupa porque, no caso da AME, o tempo pode ser decisivo para a sobrevivência e a qualidade de vida da criança.
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A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença rara, genética e progressiva que afeta os neurônios motores responsáveis pelos movimentos do corpo. Sem diagnóstico e tratamento rápidos, a enfermidade pode provocar fraqueza muscular severa, perda de movimentos, dificuldades respiratórias e, em casos mais graves, risco de morte ainda na infância.
Médicos explicam que quanto mais cedo o tratamento é iniciado, maiores são as chances de preservar funções motoras importantes e evitar complicações irreversíveis. Em muitos casos, a intervenção precoce permite que crianças tenham desenvolvimento significativamente melhor.
O teste do pezinho é realizado por meio da coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, geralmente entre o terceiro e o quinto dia de vida. O exame possibilita identificar doenças graves antes mesmo do surgimento dos primeiros sintomas, permitindo acompanhamento médico imediato.
Para a médica Eliane Santos, diretora técnica da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), a conscientização sobre a importância do exame deve começar ainda durante o pré-natal.
Segundo ela, informar as famílias desde a gestação é fundamental para garantir que o exame seja realizado corretamente nos primeiros dias de vida do bebê.
Entidades ligadas às doenças raras também defendem maior investimento em laboratórios, capacitação de profissionais e ampliação da infraestrutura do SUS para garantir que a lei federal seja implementada integralmente em todo o país.
A desigualdade entre estados evidencia um dos principais desafios da saúde pública brasileira: garantir acesso igualitário a diagnósticos e tratamentos especializados, principalmente para doenças raras que exigem intervenção rápida.
