CentroesteNews
11/01/2025
Anna Vitória Bispo
Exame para detectar doença rara em recém-nascidos torna-se obrigatório
A partir deste mês, passa a ser obrigatório em todo o país um exame específico para detectar uma doença genética rara conhecida como Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) em recém-nascidos. A medida busca garantir o diagnóstico precoce, permitindo intervenções que podem melhorar significativamente a qualidade de vida das crianças afetadas e suas famílias.
A FOP é uma condição caracterizada pela formação anormal de ossos em músculos, tendões e outros tecidos conjuntivos, levando à perda progressiva da mobilidade. Trata-se de uma doença extremamente rara, com casos registrados em todo o mundo, mas frequentemente subdiagnosticada devido à falta de conhecimento sobre seus primeiros sinais.
Os sintomas podem surgir já nos primeiros anos de vida, geralmente entre 0 e 5 anos. Uma característica marcante presente desde o nascimento é a malformação dos dedos grandes dos pés, que serve como um dos principais indícios para suspeita do diagnóstico. A identificação precoce é essencial para que medidas preventivas sejam tomadas, retardando a progressão da doença e proporcionando cuidados adequados.
Com a nova regulamentação, o exame para detectar a FOP será integrado à triagem neonatal, popularmente conhecida como “teste do pezinho”. Essa triagem já inclui outros exames importantes para identificar condições graves, como a fenilcetonúria e a anemia falciforme. Agora, a detecção da FOP também estará disponível tanto no sistema público quanto no privado de saúde, garantindo acesso universal.
Embora a doença não tenha cura, o diagnóstico precoce permite a adoção de tratamentos e cuidados que podem minimizar os sintomas e oferecer uma melhor qualidade de vida. Medicamentos, como anti-inflamatórios, e acompanhamento multidisciplinar fazem parte do manejo da condição, ajudando a reduzir inflamações e a preservar a mobilidade dos pacientes.
A inclusão deste exame obrigatório na triagem neonatal representa um importante avanço para a saúde pública no Brasil. A medida reforça o compromisso com o diagnóstico precoce de doenças raras e com a garantia de um cuidado mais eficaz e humanizado para os recém-nascidos e suas famílias.
